Dépistage néonatal des hyperplasies congénitales des surrénales: leçons de l'étude DHCSF

Le déficit en 21-hydroxylase (21-OHD) peut, dans sa forme la plus sévère, entraîner une insuffisance surrénalienne létale, en particulier durant les premières semaines de vie. Son dépistage est rendu possible en période néonatale par le dosage de la 17a-hydroxyprogestérone (17-OHP), dont le taux est augmenté chez les malades. En France, son dépistage a été introduit pour tous les nouveau-nés en 1996, dans le cadre du programme national de dépistage néonatal. Son but est d’éviter les décès associés aux formes sévères, les erreurs d’assignation de sexe chez les filles virilisées et les troubles…