Mise au point

Dysmorphologie : pas de délit de faciès

Mis en ligne le

28 févr. 2023

Auteur

R. Dard

En France, 1 personne sur 20 est porteuse d'une des 7 000 maladies rares connues à ce jour. 80 % de ces pathologies sont d'origine génétique et deux tiers d'entre elles s'expriment à l'âge pédiatrique. La connaissance et le diagnostic de ces maladies sont un défi, même pour un clinicien aguerri. Malgré tout, la “reconnaissance” de ces patients en médecine de ville et en pratique pédiatrique demeure cruciale pour leur bonne prise en charge. Des notions de génétique médicale sont donc très utiles et essentielles pour toutes les spécialités.

La génétique clinique utilise des outils originaux pour constituer un faisceau d'indices permettant de parvenir au diagnostic. Bien évidement, l'arbre généalogique, sur 3 générations au moins, renseigne sur les antécédents familiaux et apporte des informations précieuses sur un possible mode de transmission (autosomique dominant, récessif, lié à l'X, etc.), mais également sur la possibilité d'autres symptômes que ceux observés chez le patient (expressivité variable d'une maladie génétique). Ces éléments se surajoutent à la clinique du patient et permettent d'affiner, de conforter ou…