Dossier

Du syndrome cardio-facial de Cayler au syndrome CATCH 22

Mis en ligne le

30 déc. 2016

Auteur

Pr Guy DUTAU

C'est en 1969 que, pour la première fois, Glen G. Cayler a décrit le syndrome qui porte son nom à propos de 14 cas, 9 filles et 5 garçons, qui étaient tous porteurs d'une cardiopathie congénitale et d'une asymétrie faciale aux pleurs. Depuis cette date, le nombre de cas publiés a augmenté, des variantes ont été décrites, puis on s'est aperçu que cette maladie orpheline était liée à un syndrome de délétion 22q11.2 dont le phénotype clinique est beaucoup plus large qu'on ne le croyait, ce qui a justifié l'extension de son cadre sous le sigle CATCH 22. Nous avons observé un cas de ce curieux syndrome à une époque où la nature exacte des anomalies chromosomiques responsables n'était pas encore identifiée. Cependant, de nos jours, il n'est pas certain que ce syndrome soit bien connu. D'où l'impératif de le rechercher dès les premiers jours de vie en examinant le faciès de l'enfant aux cris et aux pleurs, ce qui n'est pas compliqué…

Alice K. est admise à l'âge de vingt-deux mois pour la découverte d'une asymétrie des traits du visage évoquant pour son médecin traitant la possibilité d'une paralysie faciale. Alice est une enfant unique, née au terme d'une grossesse normale, pesant 3350 g et mesurant 49 cm. Son périmètre crânien était normal (35 cm). L'accouchement s'est déroulé sans incident par voie basse, sans application de ventouses ou de forceps. Dès les premiers mois de vie, les parents se sont aperçus que l'enfant avait une asymétrie faciale, apparaissant uniquement aux pleurs, alors que son visage était normal au repos.