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Maladies héréditaires du métabolisme du nouveau-né au grand enfant : approche clinique

Mis en ligne le
30 avr. 2021
Auteur
  • J. Bouchereau
  • L. Altenburger
  • M. Schiff

Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) constituent un groupe d'affections génétiques causées par la dysfonction d'enzymes ou d'autres protéines impliquées dans le métabolisme cellulaire. Fréquemment d'expression précoce, dans les premiers jours ou mois de vie, elles peuvent cependant se manifester à n'importe quel âge, de la naissance ( ... )

 

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