Diarrhée congénitale : un diagnostic de dysplasie épithéliale intestinale

La dysplasie épithéliale intestinale, ou « tufting enteropathy » (entéropathie en touffes), est une entéropathie congénitale. Elle se manifeste par une diarrhée persistante, de début précoce, sans germes. Il s'agit d'une diarrhée sécrétoire, c'est-à-dire non améliorée par le repos digestif. Elle a pour conséquence une malabsorp tion et une malnutrition nécessitant une nutrition parentérale au long cours. La mutation du gène EPCAM sur le chromosome 2p21 est l'une des deux mutations décrites à l'heure actuelle. Elle empêche l'expression de la molécule d'adhésion EpCAM sur la surface des cellules épithéliales. Cela se traduit histologiquement par une désorganisation des entérocytes, avec formation d'amas focaux,  ou « touffes », à la surface de l'épithélium. Nous rapportons un cas de dysplasie épithéliale intestinale diagnostiqué à l'âge de quatorze mois chez un nourrisson présentant une diarrhée chronique avec dénutrition majeure.