En France, à ce jour, cinq maladies font l'objet d'un dépistage néonatal : la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose. En 2011, la Haute Autorité de santé (HAS) recommandait l'extension de ce dépistage au déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (déficit en MCAD, pour medium chain acyl-CoA dehydrogenase) par la technique de spectrométrie de masse en tandem sur le carton de Guthrie . Quatre ans plus tard, cette recommandation n'a pas été mise en oeuvre. Pour quelles raisons ? Parce qu'elle ouvre la voie au dépistage d'autres maladies métaboliques et qu'elle implique une réorganisation du dépistage néonatal.
Vous possédez déjà un compte Edimark ?
Merci de saisir votre e-mail et votre mot de passe.
Identifiant ou mot de passe oublié
Besoin d'aide ?
Créer un compte