Le voretigene neparvovec dans l’amaurose congénitale de Leber
Cette étude avait pour objectif d’évaluer les changements du score de qualité de vie VFQ (Visual Function Questionnaire) chez les patients traités par le voretigene neparvovec (VN).
Dans cette étude de phase III, les patients porteurs de la mutation RPE65 biallélique ont été inclus et randomisés en 2 groupes : un groupe témoin versus un groupe recevant des injections sous-rétiniennes de VN. Après 1 an, le groupe témoin recevait à son tour des injections de VN. À chaque visite de contrôle, les parents ainsi que les enfants répondaient au questionnaire 25-VFQ de qualité de vie – spécifique pour les personnes atteintes de maladie de rétinienne.
Les patients traités dès le départ par VN avaient une amélioration du 25-VFQ de +2,6 et de +3,9 pour les parents.
Pour le groupe témoin, le score du 25-VFQ augmentait de +0,1. La différence entre le groupe témoin et le groupe traité par VN était significative que ce soit pour les patients ou pour les parents.
En conclusion, la thérapie génique par VN dans l’amaurose transitoire de Leber améliore donc de façon significative le score de qualité de vie 25-VFQ chez les enfants traités, mais aussi chez leurs parents.
