Après le consensus sur la prise en charge des patients DSD (Cools, Nat Rev Endoc 2018), Martine Cools nous propose un score permettant de décrire l’aspect des organes génitaux atypiques plus fiable que l’EMS ou la classification de Prader (Vander Straeten, JCEM 2019). Elle nous rappelle que la recherche systématique d’une protéinurie peut rapporter gros en termes de diagnostic (syndrome de Denys-Drash/Frasier), que l’AMH est souvent plus contributive que l’inhibine B (valeurs de référence dans Ahmed SF et al., Clin Endo 2010) en période néonatale et qu’il faut une stratégie de diagnostic moléculaire bien rodée pour permettre un diagnostic étiologique chez 50 à 60 % des patients. Dans les dysgénésies gonadiques, elle rappelle l’importance d’une bonne étude anatomopathologique pour mettre en balance la fonction gonadique attendue et le risque de dégénération cancéreuse et aider ainsi à la décision/timing de gonadectomie ou non. Enfin, elle insiste sur la prise en charge précoce de la famille, dès la maternité, par une équipe formée permettant d’assurer une information et un soutien adéquats à la famille (dsdfamilies.org). 

Le mot de la fin : l’aspect change beaucoup dans les 1^ers mois de vie, et le temps est de bon conseil (pour les parents et les médecins), donc… il n’y a pas d’urgence à consulter le chirurgien !