Les études de recherche clinique restent rares en neuroendocrinologie. Mais cette session de communications orales a été riche en résultats intéressants concernant la recherche en génétique humaine centrée sur les maladies du timing de la puberté, et les investigations in vivo chez la souris pour comprendre les anomalies du contrôle de la prise alimentaire au cours de l’obésité. 

Une équipe brésilienne a montré que la puberté précoce centrale idiopathique n’est pas due à une anomalie de la méthylation des régions d’empreinte de MKRN3 et DLK1. Ce résultat est intéressant bien que déjà en partie publié par cette équipe. Un autre travail intéressant a mis en évidence des variants rares dans la région 5’ non traduite de MKRN3. Ces résultats ne permettent pas de conclure, comme souvent, entre variants rares bénins et variants pathologiques. Dans la même idée, une équipe turque a montré que les variants rares de CHD7 ne sont pas suffisants pour expliquer le déficit gonadotrope isolé, chez des patients sans autre signe de syndrome de charge. Un modèle oligogénique est donc nécessaire pour expliquer le rôle des variants de CHD7. 

Une équipe de Londres a rapporté la caractérisation fine de la fonction d’un récepteur LGR4 dans la migration des neurones GnRH. Les résultats expérimentaux sont assez concluants. Le lien causal entre les variants de LGR4 et le retard pubertaire n’est pas été clairement établi. Il est certain que le retard pubertaire est une maladie avec un déterminisme génétique probablement complexe. 

Trois communications rapportent l’analyse du contrôle central de la prise alimentaire chez la souris. Un premier travail réalisé par un groupe espagnol a montré que les neurones AgRP participent au contrôle de l’activité physique des souris en situation de restriction alimentaire. Il s’agit d’une nouvelle fonction pour les neurones AgRP qui sont connus pour favoriser la prise alimentaire. Un travail réalisé par une équipe espagnole montre que les anomalies hypothalamiques dues à un régime riche en lipides persistent après retour à un régime normal. Un autre travail réalisé par la même équipe conclut à une modification de l’expression du système IGF dans l’hypothalamus chez la souris soumis à un régime riche en lipides. L’application de ces résultats ne sera pas simple.    

Le travail de recherche clinique d’un groupe hollandais a mis en évidence l’absence de déficit corticotrope chez les adultes porteurs de syndrome de Prader-Willi. Ce résultat est à comparer à la fréquence des insuffisances corticotropes rapportée par certaines équipes chez les enfants. Ce résultat pose la question des différents protocoles utilisés pour tester la fonction corticotrope ou un biais de recrutement entre les enfants et les adultes.