Quand ce n’est pas une DMLA…
Chez les sujets âgés de 50 à 60 ans présentant des drusen, des altérations de l’épithélium pigmentaire, des migrations pigmentaires ou une atrophie, la DMLA est essentiellement un diagnostic d’exclusion. Si une DMLA précoce est suspectée, l’atrophie – si présente – est de petite taille avec une progression en surface, et une épargne prolongée de la fovéa. Si les drusen sont absents, si la plage d’atrophie n’est pas centrée sur la fovéa ou si l’atteinte est symétrique aux 2 yeux, d’autres causes doivent être évoquées, telles que des dystrophies maculaires héréditaires, une inflammation, une prise de toxiques, la myopie pathologique, une épithéliopathie rétinienne diffuse ou une cause tumorale.
Les dystrophies maculaires héréditaires doivent être évoquées s’il y a une histoire familiale, une baisse d’acuité visuelle bilatérale, symétrique et progressive, une photophobie, des anomalies de la vision des couleurs ou un scotome central. Des signes extra-oculaires peuvent exister, ce qui peut orienter le diagnostic. En cas de suspicion d’une dystrophie héréditaire, le diagnostic repose sur l’imagerie multimodale (clichés couleur, autofluorescence, OCT maculaire, en temporal et RNFL), ainsi que sur l’ERG grand champ.
La maladie de Stargardt à début tardif, liée à la mutation du gène ABCA4, est l’un des diagnostics différentiels de la DMLA atrophique, les 2 maladies étant caractérisées par une atrophie centrale, mais qui s'accompagne, dans le cas du Stargardt, de flecks hyperautofluorescents. L’imagerie grand champ ou ultra-grand champ, ainsi que l’examen des apparentés peuvent orienter le diagnostic.
Des pathologies mitochondriales, telles que le MIDD (maternally inherited diabetes and deafness), caractérisées par une atrophie périfovéale sont également à évoquer. Les clichés couleur et en autofluorescence sont, ici aussi, précieux pour l’orientation diagnostique.
Des maculopathies autosomiques dominantes liées au gène PRPH2, ou des formes tardives de la maladie de Best sont également associées avec une atrophie maculaire. Pour la sclérose choroïdienne sénile, l’atrophie interpapillo-maculaire est évocatrice. La présence de dépôts de drusen au-delà des arcades doit faire évoquer une dystrophie de Sorsby (autosomique dominante) (figure).
